七十歲的陳伯有輕微貧血多年，白血球及血小板數量亦偏低，一直沒有處理。最近貧血加劇，白血球及血小板數量亦降至危險水平，有嚴重感染及流血風險。骨髓穿刺檢查確診「骨髓異常增生綜合症」（Myelodysplastic syndrome），醫生建議「脫甲基治療」（Demethylating therapy）。

除精子和卵子外，人體每個細胞皆有兩組基因，一組來自父親，另一半來自母親。雖然不同器官組織的細胞基因組合一般相同，但卻發揮着不同的功能；每個細胞通常只會選擇啟動一小部份的基因，不同組織細胞內的活躍基因皆不一樣，各自發揮不同功能。

每個基因的前端，皆有一個「基因啟動子」（Gene promoter），即基因的「開關制」；「基因啟動子」受化學反應控制，「甲基化」（Methylation）後，基因功能受抑制，即時停止運作。正常細胞含多組「抗癌基因」，負責控制細胞的凋亡時間；「抗癌基因」甲基化後失去正常功能，細胞可能變成「長生不老」，因而成癌。這情況尤其常見於血癌細胞，包括「急性髓細胞白血病」（Acute myeloid leukaemia）及「骨髓異常增生綜合症」。

某些藥物有「脫甲基化」（Demethylation）作用，包括「亞扎胞苷」（Azacitidine）及 「地西他濱」（Decitabine），可還原「抗癌基因」功能，恢復癌細胞凋亡的正常過程，因此有治療癌症的作用，尤其「急性髓細胞白血病」及「骨髓異常增生綜合症」，這又稱為「脫甲基治療」。

Bcl-2屬抗癌基因的其中一員，同樣負責誘發細胞正常凋亡。「維奈托克」（Venetoclax）乃BCL-2抑制劑，可用作治療「慢性淋巴白血病」（Chronic lymphocytic leukaemia），此藥本身對治療「急性髓細胞白血病」及「骨髓異常增生綜合症」的作用不大，但與「去甲基化」藥物同時使用，可大大增強療效。

梁憲孫　養和醫院副院長